Признаки дисморфогенеза или диспластические стигмы (ДС) представляют собой нелетальные повреждения различных систем и органов, возникающие в период интенсивного органогенеза (Бочков Н.П.). ДС часто сопровождают наследственную патологию, частным проявлением которой являются моногенные дерматозы (МД). Наиболее часто диспластические стигмы затрагивают зубочелюстную систему, органы зрения, конечности и суставы (Суворова К.Н.). Имеются сведения о частоте встречаемости диспластические стигмы у больных ихтиозиформными дерматозами (Куклин В.Т.).
Целью настоящего исследования явилось изучение распространенности диспластические стигмы у больных моногенными дерматозами. Под наблюдением было 45 больных имели моногенные дерматозы в возрасте от 7 до 73 лет, мужчин – 21.
Спектр моногенных дерматозов был представлен следующими нозологиями:
- ихтиозиформные дерматозы (18),
- факоматозы (8),
- кератодермии (11),
- буллезный эпидермолиз (3),
- болезнь Дарье (3),
- болезнь Девержи (2).
Среди ихтиозиформных дерматозов:
- преобладал аутосомно-доминантный вульгарный ихтиоз (10),
- реже встречался приобретенный ихтиоз (5),
- единичными были эпидермолитический (1),
- Х-сцепленный (1) ихтиозы,
- сухая (небуллезная) ихтиозиформная эритродермия (1).
Факоматозы были представлены:
- болезнью Реклингхаузена (6)
- туберозным склерозом (2),
- кератодермии – Тоста-Унны (7),
- Меледа (3),
- Бенье (1).
Главный астролог страны раскрыла секрет привлечения богатства и процветания для трех знаков зодиака, вы можете проверить себя Бесплатно ⇒ ⇒ ⇒ ЧИТАТЬ ПОДРОБНЕЕ….
Для выявления диспластической стигмы все больные проконсультированы стоматологом, офтальмологом и ортопедом. Для регистрации данных использовалась унифицированная карта диспластической стигмы, разработанная Институтом Генетики человека (1989), в соответствии с которой систематизированы данные собственных исследований.
Около половины больных людей (40 %) имели уменьшенное количество подкожной жировой клетчатки, реже выявлялся ее избыток (10 %), липомы обнаружены у 2 больных ихтиозом и нейрофиброматозом. Мышечная гипотрофия встречалась в 17 % случаев, что можно объяснить образом жизни и особенностями питания. Изменение формы и размеров черепа наблюдалось у 8 (18 %) пациентов, в том числе макроцефалия (9 %), плоский затылок (9 %), микроцефалия (4,5 %), в двух случая первые два признака сочетались. Среди изменений ушных раковин преобладала их деформация (20 %) и изменение размеров – макротия (12 %) и микротия (4 %), оттопыренные уши были у 8 %. У 1/5 пациентов выявлены изменения области глаз – эктропион (12 %), двойной ряд ресниц и экзофтальм (по 4 %).Нарушения рефракции диагностированы у половины больных: миопия (42 %) и гиперметропия (8 %).
В большинстве случаев форма лица не была изменена (75 %), но встречались пациенты с грубыми чертами (15 %) и вытянутым лицом (10 %). Диспластические стигмы носа зарегистрированы в 18 % случаев: клювовидный нос (8 %), широкая и плоская переносица (6 %), седловидная переносица, (4 %), сочетание короткого носа с открытыми вперед ноздрями (4 %). Макроглоссия обнаружена у 16 % больных, микроглоссия – у 9 %,макростомия – у 12 %,микростомия – у 8 %. Зубочелюстная патология у больных моногенными дерматозами встречается часто (60 %). Это гипоплазия эмали (52 %), неправильное расположение зубов (36 %) – скученные, ротированные и прочие, их неправильная форма (28 %), ретрогения (32 %), прогения (28 %), диастема нижняя (26 %) и верхняя (24 %), готическое (12 %) и плоское (8 %) твердое небо. Довольно часто встречалась патология позвоночника (57 %о): кифоз (24 %), сколиоз (16 %), кифосколиоз (10 %), лордоз (7 %). У троих больных выявлена патология мочеполовой системы – крипторхизм (2) и гипоспадия (1).
Вышеизложенное свидетельствует, что при моногенных дерматозах патология кожи часто сочетается с косметическими дефектами и изменениями других органов, в частности зубочелюстной системы, глаз, позвоночника.
Карасев Е. Л., Соколова Т. В., Миронова В. В., Шишкин В. П. Государственный институт усовершенствования врачей МО РФ, Ульяновский государственный университет, Областная клиническая больница N 3 (г. Москва, г. Ульяновск)