<

Признаки дисморфогенеза при моногенных дерматозах

Просмотров: 483

Признаки дисморфогенеза или диспластические стигмы (ДС) представляют собой нелетальные повреждения различных систем и органов, возникающие в период интенсивного органогенеза (Бочков Н.П.). ДС часто сопровождают наследственную патологию, частным проявлением которой являются моногенные дерматозы (МД). Наиболее часто диспластические стигмы затрагивают зубочелюстную систему, органы зрения, конечности и суставы (Суворова К.Н.). Имеются сведения о частоте встречаемости диспластические стигмы у больных ихтиозиформными дерматозами (Куклин В.Т.).

Целью настоящего исследования явилось изучение распространенности диспластические стигмы у больных моногенными дерматозами. Под наблюдением было 45 больных имели моногенные дерматозы в возрасте от 7 до 73 лет, мужчин — 21.

Спектр моногенных дерматозов был представлен следующими нозологиями:

  • ихтиозиформные дерматозы (18),
  • факоматозы (8),
  • кератодермии (11),
  • буллезный эпидермолиз (3),
  • болезнь Дарье (3),
  • болезнь Девержи (2).

Среди ихтиозиформных дерматозов:

  • преобладал аутосомно-доминантный вульгарный ихтиоз (10),
  • реже встречался приобретенный ихтиоз (5),
  • единичными были эпидермолитический (1),
  • Х-сцепленный (1) ихтиозы,
  • сухая (небуллезная) ихтиозиформная эритродермия (1).

Факоматозы были представлены:

  • болезнью Реклингхаузена (6)
  • туберозным склерозом (2),
  • кератодермии — Тоста-Унны (7),
  • Меледа (3),
  • Бенье (1).


Главный астролог страны раскрыла секрет привлечения богатства и процветания для трех знаков зодиака, вы можете проверить себя Бесплатно ⇒ ⇒ ⇒ ЧИТАТЬ ПОДРОБНЕЕ….



Для выявления диспластической стигмы все больные проконсультированы стоматологом, офтальмологом и ортопедом. Для регистрации данных использовалась унифицированная карта диспластической стигмы, разработанная Институтом Генетики человека (1989), в соответствии с которой систематизированы данные собственных исследований.

Около половины больных людей (40 %) имели уменьшенное количество подкожной жировой клетчатки, реже выявлялся ее избыток (10 %), липомы обнаружены у 2 больных ихтиозом и нейрофиброматозом. Мышечная гипотрофия встречалась в 17 % случаев, что можно объяснить образом жизни и особенностями питания. Изменение формы и размеров черепа наблюдалось у 8 (18 %) пациентов, в том числе макроцефалия (9 %), плоский затылок (9 %), микроцефалия (4,5 %), в двух случая первые два признака сочетались. Среди изменений ушных раковин преобладала их деформация (20 %) и изменение размеров — макротия (12 %) и микротия (4 %), оттопыренные уши были у 8 %. У 1/5 пациентов выявлены изменения области глаз — эктропион (12 %), двойной ряд ресниц и экзофтальм (по 4 %).Нарушения рефракции диагностированы у половины больных: миопия (42 %) и гиперметропия (8 %).

В большинстве случаев форма лица не была изменена (75 %), но встречались пациенты с грубыми чертами (15 %) и вытянутым лицом (10 %). Диспластические стигмы носа зарегистрированы в 18 % случаев: клювовидный нос (8 %), широкая и плоская переносица (6 %), седловидная переносица, (4 %), сочетание короткого носа с открытыми вперед ноздрями (4 %). Макроглоссия обнаружена у 16 % больных, микроглоссия — у 9 %,макростомия — у 12 %,микростомия — у 8 %. Зубочелюстная патология у больных моногенными дерматозами встречается часто (60 %). Это гипоплазия эмали (52 %), неправильное расположение зубов (36 %) — скученные, ротированные и прочие, их неправильная форма (28 %), ретрогения (32 %), прогения (28 %), диастема нижняя (26 %) и верхняя (24 %), готическое (12 %) и плоское (8 %) твердое небо. Довольно часто встречалась патология позвоночника (57 %о): кифоз (24 %), сколиоз (16 %), кифосколиоз (10 %), лордоз (7 %). У троих больных выявлена патология мочеполовой системы — крипторхизм (2) и гипоспадия (1).

Вышеизложенное свидетельствует, что при моногенных дерматозах патология кожи часто сочетается с косметическими дефектами и изменениями других органов, в частности зубочелюстной системы, глаз, позвоночника.

Карасев Е. Л., Соколова Т. В., Миронова В. В., Шишкин В. П. Государственный институт усовершенствования врачей МО РФ, Ульяновский государственный университет, Областная клиническая больница N 3 (г. Москва, г. Ульяновск)



Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *