<

Сложный диагностический случай болезни Дарье

Просмотров: 33

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз), (БД) — редкий генодерматоз, наследуемый по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью гена. В основе патогенеза лежит дефект в организации комплекса тонофиламенты-десмосомы, ведущего к дискератозу и акантолизу. Описана Дарье в 1889г. Распространенность 1 на 55000 тыс. населения. Возникает в юношеском возрасте, чаще у мужчин. У больных повышена фоточувствительность.

Фолликулярный дискератоз характеризуется симметричными желтовато-коричневыми гиперкератотическими папулами, обычно в себорейных зонах; возможно изменение ногтей. Описаны везикулезная, гипертрофическая, абортивная, эритродермическая с вовлечением слизистых оболочек формы фолликулярного дискератоза.

В некоторых случаях фолликулярного дискератоза наблюдается:

  • офтальмологическая симптоматика,
  • умственная отсталость,
  • эндокринопатии,
  • кистозные изменения в костях.

В клинику кожных болезней ММА им И.М.Сеченова поступила больная N., 23 лет, с диагнозом мастоцитоз. У матери — мастоцитоз, не подтвержденный гистологически. Больна с 10-ти лет. Первоначально на коже туловища и конечностей появились пятна белого цвета до 2 мм в диаметре, которые с течением времени приобрели желтовато-коричневый оттенок. Позже появились узелки. Отмечала резкое ухудшение после инсоляции в виде усиления гиперемии в местах высыпаний и трансформации отдельных эффлоресценций в папуловезикулы с образованием эрозий и мокнутия.


Главный астролог страны раскрыла секрет привлечения богатства и процветания для трех знаков зодиака, вы можете проверить себя Бесплатно ⇒ ⇒ ⇒ ЧИТАТЬ ПОДРОБНЕЕ….



Лечение не получала. За последний год в области крупных складок отметила появление большого количества эрозированных папул. При поступлении высыпания на коже молочных желез были представлены пятнами белого цвета округлых очертаний, не склонных к слиянию, диаметром 2-5мм; бедер — мелкими фолликулярными папулами розово-желтого оттенка, диаметром 2-З мм; шеи, предплечий — папулами плоской формы, бурого оттенка, диаметром 3-5мм, некоторые с плотно-прилегающими сероватыми чешуйками по типу облатки. При удалении чешуйки с поверхности папулы обнажается сухая поверхность с углублением в центре. В области паховых складок и под молочными железами — эрозированные папулы. Симптом Унны — отрицательный.

Обсуждались диагнозы:

  • фолликулярный дискератоз,
  • мастоцитоза,
  • парапсориазатипа Юлиусберга.

Гистологически дискератоз с образованием круглых тел и зерен, акантоз, папиломатоз, гиперкератоз. В базальной части эпидермиса и в верхних слоях дермы клетки, содержащие буроватый пигмент. В дерме периваскулярная слабая лимфогистиоцитарная инфильтрация.

Таким образом, разнообразие клинических проявлений фолликулярного дискератоза может представлять сложность для диагностики. Однако наследственный характер дерматоза, резкое ухудшение после инсоляции в виде усиления гиперемии в местах высыпаний, и трансформация отдельных эффлоресценций в папуло-везикулы с образованием эрозий и мокнутия, а также папулы бурого цвета с плотно-прилегающими сероватыми чешуйками, при удалении которых обнажается сухая поверхность с углублением в центре, было основанием для постановки диагноза фолликулярного дискератоза, подтвержденного в последствии гистологически.

Халдин А. А., Громова С. А., Теплюк Н. П., Шкребец С. В., Белышева Т. С. Московская медицинская академия им. И.М.Сеченова (г. Москва)



Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *